Betegségek

A csírasejtek (germcell) a fejlődő magzat azon sejtjei, amelyekből végül serdülőkorra hímivarsejtek vagy petesejtek keletkeznek. Ezen sejtek a magzat fejlődése során vándorolnak a végső helyükre: fiúknál a herék, lányoknál a petefészkek felé. A csírasejtes tumorok tehát leggyakrabban a nemi szervekben (here, petefészek), de a vándorlásuknak megfelelően esetenként a központi idegrendszerben, a mellkasban, a hasüregben és a kismedence szerveiben is jelentkezhetnek. Lehetnek jóindulatúak (benignus), azaz lassan növekvők, és rosszindulatúak (malignus) is, utóbbiakat a gyorsabb növekedés és az áttétképzés jellemezheti. A betegség nagyon sokféle arcát mutathatja, melyet a testen belüli elhelyezkedése, illetve a szövettani típusa határoz meg. Különböző típusai eltérő fajtájú és erősségű kezelést igényelnek.

Az ependymomák az agykamrákat bélelő sejtekből kiinduló, az esetek többségében lassan növekvő daganatok. Altípusaikat az elhelyezkedésük és a molekuláris jellemzőik alapján határozzák meg. A nagyagyban elhelyezkedő ún. supratentorialis ependymomáknak a valamivel rosszabb kimenetelű ZFTA és a kiváló gyógyulási esélyekkel bíró YAP1-pozitív altípusuk, míg a kisagyi ún. infratentorialis ependymomáknak a jó kimenetelű PFA és a nehezebben gyógyítható PFB altípusuk van. Az ependymoma jelenleg (elsősorban) idegsebészeti megoldást igénylő betegség. A sugárkezelés kevesebb, illetőleg a kemoterápia csak minimális hatékonyságot mutat a kezelésében.

A Ewing-sarcoma, amely a nevét egy James Ewing [ejtsd: Júing] nevű orvosról kapta,
leggyakrabban a csontokból kiinduló rosszindulatú daganat. A Ewing-sarcoma pontos
eredetét nem ismerjük. Nemcsak csontokból, hanem az ún. lágyrészekből is kiindulhat,
ezt a megjelenési formáját extraossealis (= csonton kívüli) Ewing-sarcomának nevezik.

A gliomák az agyból, ritkábban a gerincvelőből kiinduló daganatcsalád. A szövettani és molekuláris vizsgálat alapján fő csoportjai a lassúbb növekedésű, áttétet csak ritkán adó, sok esetben a műtéti beavatkozáson túl más kezelést nem igénylő, ún. alacsony grádusú (low-grade) gliomák (pl. pilocytás astrocytoma, opticus glioma, PXA, SEGA), illetve az agresszív növekedésű, intenzív kezelés mellett is nehezen gyógyítható magas grádusú (high-grade) gliomák (pl. diffúz középvonali, diffúz hemispherialis, infantilis hemispherialis).

A hepatoblastoma a májból kiinduló rosszindulatú daganat, melyet a magzati korra jellemző májsejtek kóros szaporodása okoz.

Előfordulási gyakoriság

Magyarországon évente két-három megbetegedés fordul elő. A hepatoblastoma jellemzően hároméves kor alatt jelentkezik, esetenként újszülöttkorban.

Tünetei

Gyors növekedése ellenére a hepatoblastoma általában nem jár panaszokkal, így legtöbbször a más okból végzett orvosi vizsgálaton észlelt májmegnagyobbodás hívja fel a figyelmet a lehetőségére.

Az ún. lágyrészdaganatok csoportja számos különböző rosszindulatú daganatot foglal magában, amelyek kiindulhatnak izmokból, kötőszövetekből, ízületekből, idegszövetből vagy zsírszövetből. Valamennyi rosszindulatú lágyrészdaganat közös jellemzője, hogy a lágyrészek éretlen őssejtjeiből erednek. Ugyanakkor különböznek szövettani típusukban, biológiai viselkedésükben és gyakoriságukban. Ez azt jelenti, hogy különbözik a növekedési sebességük, másképp adnak áttétet, máshogy reagálnak a kemoterápiára. Gyermekkorban a lágyrészdaganatok leggyakoribb fajtája a rhabdomyosarcoma (RMS), amely lehet embryonalis és alveolaris, de e kettőn kívül még számos ritka daganatféleség tartozik ebbe a csoportba (pl. synovialis sarcoma). 

A histiocytosisok közül gyermekkorban a Langerhans-sejtes (LCH) fordul elő leggyakrabban. Ez a rosszindulatú daganatos betegségek és az immunrendszer (védekezőrendszerünk) betegségei között képez átmenetet. A betegség oka az éretlen, ún. Langerhans-sejtek kóros felszaporodása a szervezetben. Ezek a sejtek alapvetően az immunrendszer tagjai; olyan fehérvérsejtek, amelyek normál esetben segítenek a fertőzések legyőzésében.

Előfordulási gyakoriság

A betegség a csecsemőkortól a felnőttkorig bármely életkorban előfordulhat. Magyarországon évente négy-öt új gyermekkorú beteget diagnosztizálnak.

A leukémia magyar neve fehérvérűség. Ebben a betegségcsoportban hasonlóan alakulnak át és szaporodnak fel a fehérvérsejtek, mint ahogy más rosszindulatú daganatok sejtjei. Egyetlen éretlen fehérvérsejt elfajulásával (rosszindulatú elváltozásával) alakul ki ez a betegség, valószínűleg hónapokkal az első tünetek jelentkezése előtt. Ennek az elfajult fehérvérsejtnek az utódai lepik el a szervezetet. A leukémiás sejtek nem vagy csökkent mértékben képesek a rendes feladatukra (ami a kórokozók elleni harc lenne), és a szervezet számára csak terhet jelentenek.

A leukémiát a kóros sejtek tulajdonságai alapján tovább osztályozzuk: heveny (akut) és idült (krónikus), valamint limfoid és mieloid nagyobb csoportokat különböztetünk meg, amelyeken belül további alcsoportok is meghatározhatók.

Az egyes leukémia-alcsoportok tünetei és a diagnosztikában használatos eljárások hasonlóak, azonban kezelésük jelentősen különbözik.

Az ALL a leggyakoribb gyermekkori leukémia-alcsoport. Bármilyen életkorban előfordulhat, de a leggyakoribb kicsi gyermekekben. Kezelése két fő szakaszból tevődik össze: 1) egy „intenzív szakaszból”, amely fél-egy év hosszú, és jórészt infúziós kezelésekből áll; 2) majd ezt követi a bő egyéves „fenntartó kezelés”, szájon át adott gyógyszerekkel. A két szakasz együttes hossza fixen két év.

Az első intenzív kezelési szakasz során szteroid gyógyszerek, tíz-tizenöt különböző kemoterápiás szer és egyes betegek esetében immunterápiás szer (rituximab) felhasználására kerül sor. 

Az AML is előfordulhat minden életkorban, bár gyakoribb nagyobb gyermekek, kamaszok között. Kezelése kétféleképp történik. 1) A gyerekek többsége egy négy-öt blokkból álló, legfeljebb féléves intenzív, infúzióban adott kemoterápiát kap, amelyet egyéves fenntartó kezeléssel egészítünk ki. 2) A leukémiás sejtek genetikai tulajdonságai vagy az első két blokk után mért elégtelen terápiás hatás alapján meghatározható a betegek egy kisebb csoportja, akiknél csontvelő-transzplantációt szükséges alkalmazni a gyógyulás érdekében. Ilyenkor három-négy kemoterápiás blokk után következik a csontvelő-transzplantáció. 

A CML a fenti akut leukémiáktól (ALL, AML) jelentősen különböző betegség. Magyarországon évente egy-két új CML-es gyermeket diagnosztizálnak. A krónikus mieloid leukémia tünetei lassabban alakulnak ki, a betegség felfedezésekor kevésbé súlyosak. 

Kezelését nagyban segíti a hatékony és célzott biológiai terápia, az ún. „tirozin-kináz-gátló” (TKI) gyógyszercsoport. Ezek nem kemoterápiás szerek, lényegesen kevesebb, enyhébb, az azoknál megszokottól eltérő mellékhatásokkal. A legtöbb betegnek nincs is szüksége más gyógyszerekre, kemoterápiára sem. 

Csecsemőkorban a nagyobb gyerekekhez hasonlóan az akut leukémiák két fő típusa fordul elő, az ALL és az AML. Szemben a nagyobb gyermekekkel, csecsemőkorban az AML a gyakoribb, és kedvezőbb a kórjóslata. Ezzel szemben az egyéves kor alatt előforduló ALL-esetek jelentős része napjainkban is nehezen gyógyítható, rossz prognózisú betegséget jelent. 

Az akut leukémiákat a kóros sejtek felszínén megjelenő azonosító, ún. „marker” fehérjék, a sejten belüli fehérjék (enzimek), illetve a leukémiás sejtek részletes genetikai vizsgálata alapján két fő csoportba soroljuk: ALL és AML, melyek kezelése jelentősen eltér egymástól. Az akut leukémiák egy kis hányada ezen vizsgálatok alapján nem sorolható sem a limfoid (ALL), sem a mieloid (AML) leukémiák közé. Ezeket az akut leukémiákat nevezzük ún. bizonytalan fenotípusú leukémiáknak. Ennek a bizonytalanságnak alapvetően négy oka lehet: 1) a limfoid és mieloid leukémiák jellemzőit egyaránt hordozzák a kóros sejtek (ún. kevert vagy bifenotípusos leukémia); 2) a kóros sejtek két (vagy akár három) eltérő csoportot alkotnak, amelyek közül az egyik a limfoid, a másik a mieloid tulajdonságokat hordozza (két sejtvonalú vagy bilinealis leukémia); 3) a kóros sejtek olyan kevés sejtfelszíni azonosító markert hordoznak, hogy egyik csoportba (ALL, AML) sem lehet őket egyértelműen besorolni (ún. differenciálatlan leukémia); 4) a kezelés első szakaszában a kóros sejtek azonosító jelei megváltoznak, azaz tí-pust váltanak (pl. ALL-ből AML-be). 

A nyirokrendszer (nyirokutak és nyirokcsomók, valamint egyéb nyirokszervek, pl. mandulák) összefüggő rendszert képez, és a szervezet védekező működésében vesz részt: a különböző gyulladásos folyamatokban és a kórokozók elleni védekezésben játszik szerepet.

A limfóma a nyirokcsomó rosszindulatú daganatos megbetegedése, amelyben kóros, korlátlanul burjánzó nyiroksejtek szaporodnak fel. A daganatsejtek éretlenek, normális védekező működésre nem képesek, ugyanakkor a nyirokrendszeren belül fokozatosan terjednek. Az idő előrehaladtával eláraszthatják az egész szervezetet, bekerülhetnek a véráramba, a csontvelőbe és a különböző szervekbe is.

A limfómák két nagy csoportját különítjük el egymástól: a Hodgkin- (HL) és a non-Hodgkin-limfómát (NHL). 

A medulloblastoma a gyermekkori rosszindulatú agydaganatok egyik leggyakoribb típusa, amely a kisagy területéről indul ki. Szövettanilag a kedvezőbb kimenetelű klas˝ˇszikus, illetve desmoplasticus és a jóval kedvezőtlenebb kimenetelű anaplasticus vagy nagy sejtes altípusok ismertek. Az ún. molekuláris besorolás alapján, ami a daganatsejtekben található genetikai információn alapszik, a medulloblastoma négy molekuláris főcsoportba sorolható (WNT, SHH, C és D csoport), amelyek nem mutatnak összefüggést a szövettani altípussal. A daganatok kezelésének intenzitását és a betegek várható túlélési esélyét a szövettani, a molekuláris besoroláson túl a betegek életkora, a daganateltávolító műtét utáni maradvány daganat mérete és az áttétek esetleges jelenléte határozza meg. 

A neuroblastoma az agy- és gerincvelőn kívüli, ún. „perifériás” idegrendszer idegdúcainak és a mellékveséknek a rosszindulatú daganata. Ennek megfelelően leggyakrabban a mellékveséből indul ki, de megjelenhet a nyakon, illetve a gerincoszlop közvetlen szomszédságában is, bármelyik magasságban. A gerincoszlop melletti daganatok elhelyezkedésüknek megfelelően nőhetnek a nyak, a mellkas, a has vagy a kismedence szervei felé. Esetenként a gerincoszlop mellől kiinduló daganatok egyidejűleg benőnek a gerinccsatornába, benyomatot okozva a gerincvelőn (alakja miatt „homokóra daganatnak” is hívják).

Előfordulási gyakoriság

Magyarországon évente kb. húsz-harminc új beteget diagnosztizálnak. Leggyakrabban négyéves kor alatt fordul elő, de idősebb korban is jelentkezhet. A betegség jelentősen eltérő módon viselkedik másfél év alatti, illetve másfél év feletti életkorban.

Az osteosarcoma egy csontokból kiinduló rosszindulatú daganat. Ritkán fordul elő, de a gyermekkori, csontból kiinduló daganatféleségek közül a leggyakoribb. Elsősorban a hosszú, csöves csontokból indul ki, leggyakrabban a combcsont, a sípcsont, ritkábban a felkarcsont és az alkari csontok érintettek. A medence csontjai és néha egyéb csontok is lehetnek a kiindulás helyei.

Előfordulás

Főleg serdülőkben és fiatal felnőttekben fordul elő. Magyarországon évente kb. öt-hat gyermekkorú beteget diagnosztizálnak. Fiúkban gyakrabban jelentkezik.

Tünetek

Az esetek jelentős részében az érintett csont fájdalma az első tünet. Mivel a daganat a csontok ízülethez közeli végén helyezkedik el, ezért gyakori, hogy a fájdalmat a gyermek a közeli ízületben jelzi. Kezdetben a fájdalom éjjel erősebb, felébresztheti a gyermeket, később már a szokványos terhelés is fájdalmassá válik, sántítás jelentkezhet. 

A rosszindulatú pajzsmirigydaganatok ritkák gyermekkorban. Főként ún. papillaris carcinoma, ritkábban medullaris carcinoma alakul ki. A papillaris pajzsmirigy-carcinoma hátterében leggyakrabban (évekkel korábban) a mellkasra, illetve a fej valamely területére adott besugárzás áll. Az esetek egy kisebb hányadában pajzsmirigybetegségek családi halmozódása miatt alakul ki, máskor ismeretlen okokból. A medullaris carcinoma okai főként genetikaiak (MEN-szindrómák és a RET-protoonkogén mutációja), és öröklődhetnek is.

Előfordulási gyakoriság

Magyarországon évente kb. három-négy új beteget diagnosztizálnak. Gyermekkorban bármely életkorban előfordulhat, de a tizenéveseknél és a lányoknál lényegesen gyakoribb.

Tünetei

Legtöbbször egyéb tünetekkel nem járó, megnagyobbodott nyaki nyirokcsomó vagy a pajzsmirigyben tapintható csomó kapcsán fedezik fel a betegséget.

A retinoblastoma a szem leggyakoribb rosszindulatú daganatos megbetegedése, amely a szem legbelső rétegéből, a fény érzékeléséért felelős ideghártyából (retinából) indul ki. A betegség a gyermekek egyik vagy mindkét szemét érintheti. Kialakulásáért a daganatsejtekben kimutatható ún. RB1 (retinoblastoma 1) gén jelenléte felelős. Az RB1 gént a gyermekek az esetek jelentős részében valamelyik szülőtől öröklik (autoszomális domináns módon, azaz az utódok felében megjelenik a kóros gén, és várhatóan a betegség is). Ilyenkor nemcsak a daganatsejtekben mutatható ki a kóros gén, hanem az egészséges testi sejtekben is. Erre utal, ha kétoldali a betegség, vagy nagyon korai életkorban alakul ki. Ugyanakkor kisebb arányban, de az egyoldali betegség hátterében is lehet szerepe az öröklődésnek. 

Gyermekkorban számos különböző daganattípus alakulhat ki a vesében. Újszülöttkorban leggyakoribb a mesoblastos nephroma, amely teljes sebészi eltávolítást követően további kezelés nélkül is meggyógyul. Jellemzően kétéves korig alakulhat ki a vese rhabdoid tumora, amely intenzív kezelés mellett is nehezen gyógyítható, ritka betegség. A gyermekkorban leggyakoribb veséből kiinduló rosszindulatú daganat a nephroblastoma. Első leírója után Wilms-tumornak is nevezik. Jellemzően négy-öt éves kor előtt jelentkezik. Tinédzserkorban a veséből ún. vesesejtes veserákok, azaz renocellularis carcinomák indulnak ki, amelyek kifejezetten ritkák gyermekkorban. 

Előfordulási gyakoriság 

Magyarországon évente kb. tíz-tizenkét új vesedaganatos gyermeket diagnosztizálnak. A Wilms-tumor leginkább hatéves kor előtt alakul ki, és a hátterében esetenként genetikai hajlam igazolható. Ezért azoknál a betegeknél, akiknél a test féloldali túlnövekedése áll fenn (hemihypertrophia) vagy Beckwith–Wiedemann-, illetve WAGR-szindrómát igazoltak, kötelező a háromhavonkénti hasi ultrahang elvégzése öt–hét éves korig a Wilms-tumor minél korábbi felismerése érdekében.